Prof. Dr. Serdar Ceylaner, Türkiye’de yaklaşık 7 milyon şahısta az hastalık bulunduğunu belirterek, “Bazı kanserler, çocuklardaki öğrenme zahmetleri ve hayat uzunluğu süren hastalıkların büyük kısmı genetik kökenli hastalıklardır. Tam sebebini öğrenmek çok önemli” dedi.
Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği İdare Şurası üyesi de olan Tıbbi Genetik Uzmanı Ceylaner, yaptığı açıklamada, diyabet, öğrenme zahmeti, otizm, ailesel kanserler ve buna benzeri kimi hastalıkların art planında birçok genetik rahatsızlığın bulunabileceğine işaret etti.
Ceylaner, az hastalıkların kimi hastalıklarla emsal klinik tablolara yol açabileceğini vurgulayarak, “Dünya genelinde az hastalıkların toplumda görülme sıklığı 10’da 1, çeşitli rahatsızlıklarla polikliniklere başvuran hastalar için de 5’te 1. Bu oranın Türkiye’de bir ölçü daha fazla olduğundan kaygı ediyoruz, zira kimi az hastalıklar akraba evliliklerinde daha fazla görülüyor.” bilgisini paylaştı.
Şu anda dünya genelinde bilinen 8 bin çeşit ender hastalığın bulunduğuna ve her yıl yüzlerce yeni ender hastalığın tanımlandığına dikkati çeken Ceylaner, “Türkiye’de Sıhhat Bakanlığı’nın bildirdiği kestirimi bilgilere nazaran, az hastalık taşıyan 7 milyon civarında kişi var. Avrupa’da ise bu sayının 50 milyonun üzerinde olduğu iddia ediliyor.” diye konuştu.
“KANSERLERİN YÜZDE 15’İ AİLESEL”
Prof. Dr. Ceylaner, ailesel kanserlerin bütün kanserlerin yüzde 15’ini oluşturduğunu ve bu hastalıkların da art planında ender hastalık özelliği taşıdığını anlattı.
Ailesel kanserlerin daha erken yaşta ortaya çıktığını, tedavi ve takip süreçlerinin farklı olduğunu lisana getiren Ceylaner, kelamlarını şöyle sürdürdü:
*Her kanserin ailesel tarafı olabilir, en çok görülen ise göğüs kanseri. Yüzlerce ailesel kanser, göğüs kanserine yol açabiliyor.
*Mesela tıpkı genetik hastalık, ailede bir bireyde lösemi, başkasında göğüs kanseri ve bir öbür aile üyesinde ise beyin tümörüne neden olabiliyor.
*Yani genetik durum nedeniyle tek tip kansere yol açma ihtimali olduğu üzere bu halde çoklu durumlarla da karşılaşabiliyoruz.
Ceylaner, çocuklarda öğrenme zahmeti sorununun altında da kimi genetik faktörlerin yatabileceği ikazında bulundu.
Öğrenme zahmetinde çok ağır zihinsel, bilişsel geriliği olan çocuklar olduğu üzere yalnızca okulda ufak tefek muvaffakiyet problemleri yaşayanların da bulunduğunu anlatan Ceylaner, “Öğrenme zahmetinde 2 ana küme var. Birinde genetik ana ve tek etken, başkasında yardımcı etken. Her iki durumda da genetik ve ender hastalıklarla ilgili etkenler ortaya konabiliyor.” dedi.
Öksürüğün sinüzit, bronşit ve akciğer kanseri birçok sebeple ortaya çıkabileceğine ve tedavisinin farklı olacağına işaret eden Ceylaner, “Benzer durum öğrenme zahmetinde de kelam konusu. Hastada muvaffakiyet sağlanacak usuller birbirinden farklı. Mesela kimi kas hastalıklarında fizik tedavi ağır uygulandığında başarılı oluyor fakat kimi hastada da bilakis kaslara ziyan veriyor. Hastalığın ayrıntısına bu nedenle değer veriyoruz. Erken teşhis hastaların bir birçoklarının hayat kalitesini değiştiriyor.” diye konuştu.
ERKEN YAŞTA ORTAYA ÇIKAN HASTALIKLARA DİKKAT
Prof. Dr. Serdar Ceylaner, genetik teşhislerin bir ailenin birebir hastalıkla tekrar karşılaşmaması açısından da kıymetli olduğunu vurgulayarak, bu süreçte gebelik esnasında erken teşhis, anne karnında teşhis ve tedavi ile hamilelikte PGT ismi verilen tüp bebek yolları sayesinde mümkün genetik hastalıkların önüne geçilebildiğini anımsattı.
Ceylaner, şunları kaydetti:
*Bir kronik hastalık tanısı alınmışsa yahut olağanda göğüs kanseri, kalp krizi üzere ileri yaşta görülmesi beklenen bir hastalık çok erken yaşta ortaya çıktıysa bu genetik hastalık bulgusudur.
*Ayrıca bir hastalıkta herkese yapılan tedavi yapıldı ancak başarısız olunduysa, yan tesir, komplikasyonlar geliştiyse bu da değerli bir işarettir.
*Gebelik meselelerinin birçoğu, birtakım kanserler, çocuklardaki öğrenme zahmetleri ve hayat uzunluğu süren hastalıkların da çok büyük bir kısmı genetik kökenli hastalıklardır.
Ailede birebir hastalık yahut misal hastalık birden fazla şahısta olanlara bir genetik merkezine başvurmalarını ve sebebinin bu yolla belirlenmesini öneriyoruz. Aileler bazen bu durumu ‘talihsizlik’ üzere kıymetlendiriyor fakat ismini koymak, alakayı belirleyip, tam sebebini öğrenmek çok kıymetli. Bazen başka hastalıklar da olabilir elbette lakin bu meçhullüğü gidermek açısından ehemmiyet taşıyor.”
Genetik taramaların ve hastalıkların hiç ortaya çıkmadan yahut erken periyotta tespit edilmesinin yalnızca şahısların memnunluğu değil ülke iktisadına de önemli katkı sağladığını vurgulayan Ceylaner, bu süreçte kollayıcı hekimliğin sürecin en kıymetli ayağı olduğunu lisana getirdi.
Sağlık Bakanlığınca, evlenecek çiftlere ve topuk kanı taramalarında yapılan SMA, Akdeniz Anemisi, Kistik Fibrozis, Fenilketonüri üzere genetik hastalık taramalarının büyük kıymet taşıdığını anlatan Ceylaner, şu değerlendirmelerde bulundu:
*Şu an kimi ülkelerde binlerce genetik hastalığı içine alan tarama protokolleri geliştirildi. Ülkemizde de her çeşit ender hastalığı maalesef çok sık gördüğümüz için evlenecek çiftlere binlerce hastalığı içeren geniş taramaların yapılması çok kıymetli.
*Özellikle akraba evliliği yapmış ve yapacak olan çiftlerin bu geniş taramaları yaptırması risklerini kıymetli ölçüde azaltıyor.
*Ayrıca dünya üzerinde yapılan çalışmalara nazaran, genetik taramalar hastalığın bakım maliyetinin 8’de 1’i yahut daha ucuza mal oluyor.
*Yani taramalar sayesinde hem hastalık riski azaltılıp ailelerin memnunluğu sağlanıyor hem de ülke iktisadına katkıda bulunuluyor. (AA)